T�rk bilim insanlar� FK� hastal��nda mutasyonlar� tarayacak �zel bir K�T geli�tirdi

29-06-2010 21:25:18 Mehtap Deniz #

T�rk bilim insanlar� FK� hastal��nda mutasyonlar� tarayacak �zel bir K�T geli�tirdi

T�rk bilim insanlar�, T�rkiye'de yayg�n g�r�len fenilketon�ri (FK�) hastal��nda erken tan� ve daha etkin bir tedavi se�ene�i sa�layabilecek T�rk toplumuna �zg� mutasyonlar� tarayacak �zel bir K�T geli�tirdi.

D�nyada fenilketon�ri i�in bug�ne kadar geli�tirilen ''tek genetik tan� testi'' olma �zelli�i bulunan K�T sayesinde, hastalar�n diyet tedavileri daha iyi d�zenlenecek, ta��y�c� bireyler belirlenebilecek, mutasyonu �nceden belirlenen ta��y�c� �iftlere, do�um �ncesi tan� hizmeti ile sa�l�kl� �ocuk sahibi olma imkan� sa�lanacak ve FK� insidans� d��r�lebilecek.

Fenilketon�ri, proteinli g�dalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve di�er v�cut s�v�lar�nda artan fenilalaninin, �ocu�un geli�mekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka �z�rl� olmas�na yol a�an kal�t�msal bir metabolik hastal�k olarak tan�mlan�yor.

Hacettepe �niversitesi (H�) T�p Fak�ltesi T�bbi Biyoloji Anabilim Dal� ��retim �yesi Prof. Dr. Engin Y�lmaz, yapt�� a��klamada, genetik hastal�klarda akraba evlili�inin �nemli bir risk fakt�r� oldu�unu belirterek, ''T�rkiye'de akrabal�k oran� y�zde 21. Bu oran, Do�u ve G�neydo�u Anadolu b�lgelerinde y�zde 39'' dedi. Fenilketon�r�n�n T�rk toplumunda g�r�lme oran� y�ksek ve diyet tedavisi ile �nlenebilen genetik hastal�k oldu�unu ifade eden Y�lmaz, hastal��n T�rkiye'de d�rt binde bir, Avrupa'da on binde bir g�r�ld��n� kaydetti.

Fenilketon�r� hastal��nda �zel bir t�r mamadan olu�an ve olduk�a pahal� olan diyet uygulanmad��nda, �ocuklarda motor bozukluklar ile zihinsel �z�r geli�mesine yol a�t��n� belirten Y�lmaz, tedaviye ge� kal�nd��nda yap�labilecek bir �ey kalmad�� uyar�s�nda bulundu.

''FEN�LKETON�R� A�ISINDAN R�SK Y�ZDE 80 ORANINDA BEL�RLENEB�LECEK''
Toplumlara �zg� genetik hastal�klar�n tespit edilmesinin, bir�ok hastal��n erken tan� ve tedavisinde �ok �nemli bir fakt�r oldu�unu vurgulayan Y�lmaz, T�rkiye'de genetik hastal�klara ili�kin testlerin Avrupa'da en s�k g�r�len mutasyonlar� i�erdi�ini, bu nedenle T�rk hastalar�n genetik analizlerinde y�zde y�z ba�ar� elde edilemedi�ini s�yledi.

Genetik hastal�klar i�in �ncelikle T�rk toplumuna �zg� mutasyonlar�n belirlenmesi ve bu mutasyonlar�n h�zl� ve g�venilir �ekilde taranabilece�i molek�ler genetik tan� kitlerinin geli�tirilmesi gerekti�ini belirten Y�lmaz, T�rkiye'de molek�ler genetik tan� hizmeti veren merkezlerde genellikle Bat� Avrupa toplumlar� i�in �retilmi� ithal molek�ler genetik tan� kitlerinin kullan�ld��n� s�yledi.

Y�lmaz, T�rk toplumuna �zg� molek�ler genetik tan� kitlerinin geli�tirilmesi i�in H� T�p Fak�ltesi T�bbi Biyoloji Anabilim Dal� ��retim �yelerinden kendisinin yan� s�ra Do�. Dr. �etin Kocaefe ve proje asistan� Filiz Sar�kaya taraf�ndan proje haz�rland��n� ve �al��malar�n �niversitenin Teknokent s�n�rlar� i�indeki KOSGEB Teknoloji Geli�tirme Merkezinde faaliyet g�steren GEN-TR Molek�ler Genetik ve Biyoteknoloji Ltd.�ti'de y�r�t�ld��n� ve T�B�TAK Teknoloji ve Yenilik Destek Programlar� Birimi taraf�ndan desteklendi�ini anlatt�.

Projeye �ncelikle T�rk toplumuna �zg� mutasyonlar� tespit ederek ba�lad�klar�n� anlatan Y�lmaz, �unlar� kaydetti:

''�ncelikle �lkemizde yayg�n g�r�len fenilketon�ri hastal��na neden olan fenilalanin hidroksilaz (FAH) genindeki mutasyonlar� belirledik. T�rk toplumuna �zg� yakla��k 39 tane farkl� mutasyon saptad�k. FK� hastalar�nda saptanan 39 FAH gen mutasyonlar�ndan, toplumumuzda s�k g�r�len 12 mutasyonu h�zl� ve g�venilir bir �ekilde analiz edebilecek bir molek�ler genetik tan� kiti geli�tirdik. Bu 12 FAH gen mutasyonlar�n�n taranmas�yla, fenilketon�ri a��s�ndan y�zde 80 riski belirlenebilecek.''

''D�NYADA, FEN�LKETON�R� ��N GEL��T�R�LEN TEK GEN TANI K�T�''
Y�lmaz, d�nyada hastal��a neden olan FAH gen mutasyonlar�n�n taranaca�� bir K�T bulunmad��na dikkati �ekerek, ''Fenilketon�ri Molek�ler Genetik Tan� Kiti Geli�tirme Projesi'nin, d�nyada fenilketon�ri i�in bug�ne kadar geli�tirilen tek genetik tan� testi'' oldu�unu bildirdi. Y�lmaz, fenilketon�rinin Avrupa'da s�k g�r�lmedi�i i�in K�T'lerde bulunmad��n� s�yledi.

T�rk Patent Enstit�s� taraf�ndan patentlenen ve �retim i�in CE belgesi al�nan fenilketon�ri molek�ler genetik tan� K�T'i kullan�larak, FK� hastalar�nda mutasyonun tan�mlanmas� ile genotip-fenotip ili�kisinin kurulabilece�ini ifade eden Y�lmaz'�n verdi�i bilgiye g�re, ''K�T sayesinde hastalar�n diyet tedavileri daha iyi d�zenlenerek, ailelerin ve devletin ekonomik y�k� hafifleyecek. Toplumdaki ta��y�c� bireyler belirlenebilecek. Do�um �ncesi tan� hizmeti ile saptanan hasta bireylerde diyet tedavisine erken d�nemde ba�lanabilecek. Mutasyonu daha �nceden belirlenen ta��y�c� �iftlere, do�um �ncesi tan� hizmeti ile sa�l�kl� �ocuk sahibi olma imkan� sa�lanarak toplumdaki FK� insidans� d��r�lebilecek.''

H� ��retim �yesi Prof. Dr. Y�lmaz, geli�tirilen K�T ile yurt d��ndan ithal edilen K�T'lerin �lkeye giri�ini azaltmay� ama�lad�klar�n� da belirterek, GEN-TR'nin T�rk medikal sekt�r� i�in b�y�k bir ba�ar� oldu�unu ve desteklenmesi gerekti�ini �a�r�s�nda bulundu.

Fenilketon�ri tarama K�T'inin di�er hastal�klar i�in de bir �nc� oldu�unu ifade eden Y�lmaz, �u anda T�rk toplumunda yayg�n g�r�len farkl� hastal�klar i�in de �zel K�T'lerin geli�tirilmesi i�in �al��ma y�r�tt�klerini bildirdi.

S�STEM NASIL ��L�YOR?
H� T�p Fak�ltesi T�bbi Biyoloji Anabilim Dal� ��retim �yesi Prof. Dr. Y�lmaz, fenilketon�ri tan�s� i�in do�umdan sonraki ilk 10 g�n i�inde bebe�in topu�undan bir damla kan al�narak test yap�lmas�n�n yeterli oldu�unu belirterek, test sonucunda pozitif olarak belirlenen bebekten, bir kez daha kan al�narak genetik mutasyonun belirlenece�ini anlatt�.

Kan al�nd�ktan sonra, bebe�in DNA's�n�n izole edildi�ini ifade eden Y�lmaz, ''DNA, bir t�p�n i�ine konularak, taranacak olan mutasyonlar�n bulundu�u b�lgeler RT-PCR y�ntemiyle �o�alt�l�yor. Bu arada, K�T'in i�inde bulunan mutasyona �zg� florasan i�aretli proplar, o mutasyonlara ba�lan�yor. Proplardan al�nan floresan ��ma takip edilerek o bireyin ilgili mutasyonlar� ta��y�p ta��mad��n� tespit edebiliyoruz.

http://www.haberturk.com/saglik/habe...lerden-bir-ilk

T�rk bilim insanlar� FK� hastal��nda mutasyonlar� tarayacak �zel bir K�T geli�tirdi