Anne Adayları Dikkat!

Kalıtsal bir aaaabolik hastalık olan fenilketonüri toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşüyor. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün...
Ülkemizde yeni doğan bebeklerin topuklarından alınan birkaç damla kan ile fenilketonüri adlı doğuştan bir hastalığın bulunup bulunmadığı araştırıl.

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

Fenilketonüri hastalığına bağlı zeka geriliğinin önlenmesi amacı ile faaliyetlerde bulunan "Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği" Sağlık Bakanlığının organizasyonu ile ülkemizde doğan her çocuğun bu hastalık yönünden taranması için çaba sarf etmektedir. Ankara Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinde faaliyet gösteren dernek merke İstanbul ve İzmir dışındaki 79 ilde İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi bünyesindeki dernek şubesi İstanbul ilinde Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesindeki İzmir şubesi ise İzmir ilinde tarama programını yürütmektedir. Günde 6000-7000 civarında kan örneğinin tarandığı merkezlerde hastalıklı bulunan çocuklarda hemen tedaviye geçilmektedir. Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile aaaabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmekte bu tedavi ile çocuğun normal gelişmesini sağlanmaktadır.

Ülke çapında taramaya destek sağlayan dernek yanı sıra hastalara tedavide destek fenilketonürili çocuğa sahip olan fakat maddi gücü yerinde olmayan aileye her türlü maddi yardımı sağlamak üzere Fenilketonüri ve Benzeri aaaabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfi (METVAK ) kurulmuştur. Bütün bu çabalar ile her yıl doğan 350-400 fenilketoürili çocuğun zihinsel engelli olmaları engellenmeye çalışılmaktadır.